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莫随数了一下时间,差不多一周了,“结果应该明天就能出来了吧。”
医院里没有基因检测项目,这是送去外面跟医院有合作的机构做的,时间会久一点。
他把检查单夹进病历里,跟同事说了声,这就下班了。
回到家,已经是晚上十点半过后,老太太一边看电视,一边等他。
“你可算回来了,茶茶刚走,你碰到没有?”老太太一面跟他说话,一面拿遥控器关了电视。
莫随换鞋的动作顿了几秒,摇摇头,“没有。”
老太太哦了声,又问:“最近怎么这么忙?”
莫随心说,还不是为了躲人,但这也不能说啊,只好道:“最近重病人比较多。”
他的病人都是些孩子,老太太一听就叹气,“真是可怜。”
莫随嗯了声,没说什么。
老太太说完就回房睡觉去了,他忍不住松口气。
幸好没接着问,否则指不定哪里就穿帮了。
但接着又想到姜茶现在还是经常跑来看奶奶,他又不由得叹气,这样下去,总有一天会在家碰上。
谁想无偿加班啊,再多加几天班,他非得累病不可。
第二天刚好是值班日,中午的时候就收到检测机构送过来的基因检测报告,报告结果显示:“未发现临床表型高度相关且致病性证据充分的基因变异。”
也就是说,针对小长生肌张力减退和发育问题,没有明确的证据表明是因为基因问题引起的。
但是报告里同时列出了可疑变异,提到了基因slc52a2,说这个基因的变异,可能会导致进行性桥延性麻痹综合征。
这恰好就是第一次会诊时神内科张主任提到的病。
莫随吐出一口气,把报告拿给刘琳看,“您看,是不是让张主任再来会诊一次,协助诊疗?”
“还有血液科的杨主任,都请来吧,咱们讨论一下。”刘琳捏着额角觉得有点愁。
可是基因slc52a2变异的病例在国内根本就找不到,张主任说只有国外报道过,“这就是个罕见病,要是治疗不正确,这个孩子活不了多久了,骨髓移植也不顶用。”
张主任建议他们跟儿研所联系,讨论一下用什么药物治疗比较有效。
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